Una experta califica la miastenia grave como una enfermedad neurológica rara pero tratable

El nombre en sí suena serio: "miastenia" (en griego, "debilidad muscular") y "gravis" (en latín, "grave"), aunque con el tratamiento moderno la mayoría de los casos no son tan peligrosos como sugiere el nombre. Según los National Institutes of Health (NIH), la miastenia grave o MG es una enfermedad autoinmune que ocurre cuando la comunicación entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.

Pocas personas han oído hablar de esta rara enfermedad neuromuscular, aunque se calcula que hay unas 70,000 personas que viven con esta condición en los Estados Unidos. Es probable que la cifra real sea mayor, ya que esta enfermedad sigue estando infradiagnosticada. Aunque seria, los especialistas neuromusculares afirman que, con el tratamiento adecuado, a los pacientes con la enfermedad les va muy bien. 

Neurologist Svetlana Faktorovich, M.D., directora del Centro de Neuroinfusión de Baptist Health Marcus Neuroscience Institute

"Una señal reveladora de miastenia grave es cuando un paciente me dice que tiene debilidad  muscular indolora que empeora luego de períodos de actividad y mejora luego de períodos de reposo", dice la neuróloga Svetlana Faktorovich, M.D., directora del Centro de Neuroinfusión de Baptist Health Marcus Neuroscience Institute, establecido en Boca Ratón Regional Hospital. La Dra. Faktorovich es un especialista neuromuscular con amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con MG.

Los músculos que controlan ciertas zonas del cuerpo tienden a estar afectados en los pacientes con MG. Algunas de estas zonas son:

• Los ojos, causando caída de los párpados o visión doble
• La cara, que provoca debilidad al sonreír, inflar las mejillas o levantar las cejas.
• La garganta, que provoca dificultad para hablar, voz ronca/débil y dificultad para tragar
• La respiración: dificultad para respirar durante la actividad o en reposo.
• Los brazos y las piernas: dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza, caminar o levantarse desde una posición sentada.

Dos formas de la enfermedad

La Dra. Faktorovich afirma que existen dos categorías principales de MG, la MG puramente ocular y la MG generalizada. "La MG puramente ocular afecta sólo a los músculos de los ojos, provoca la caída de los párpados y visión doble", explica. "Para quienes padecen miastenia ocular, estos síntomas tienden a mejorar con el sueño, por lo que pueden estar bien por la mañana pero por la tarde o al final del día los síntomas se desarrollan. Algunos pacientes tienen que usar las manos o cinta adhesiva para mantener los párpados abiertos para ver la televisión".

Sin embargo, los síntomas oculares son también el síntoma más frecuente de la miastenia grave generalizada, que es la forma más seria de la enfermedad, afirma la Dra. Faktorovich. También es importante señalar que hasta el 50 por ciento de los pacientes con la forma ocular pueden desarrollar síntomas de MG generalizada en un plazo de dos años, añade.

"La MG generalizada es más peligrosa porque puede afectar a la capacidad del paciente para tragar y respirar por sí mismo y, si no se trata, puede ser mortal", dice la Dra. Faktorovich. "Los síntomas de la MG generalizada también suelen empeorar durante el día y mejorar por la mañana y con el sueño".

Según la Dra. Faktorovich, los síntomas de la MG generalizada pueden incluir debilidad en los brazos y las piernas; dificultad para caminar, levantarse de una silla o alcanzar algo por encima de la cabeza; falta de aire; atragantamiento al comer y/o dificultad para tragar; dificultad para hablar; dificultad para mantener la cabeza erguida, así como los síntomas oculares descritos anteriormente. "En algunas personas con MG generalizada, la voz se vuelve débil o ronca, de forma parecida a lo que ocurre con un resfriado", explica.

Entendiendo la gravedad de la crisis miasténica

Algunas personas con MG pueden experimentar lo que la Dra. Faktorovich denomina "crisis miasténica", una condición potencialmente mortal que ocurre cuando los músculos respiratorios se debilitan demasiado como para hacer entrar y salir suficiente aire de los pulmones.

"Cuando un miasténico entra en crisis, pierde la capacidad de respirar por sí mismo o de tragar con seguridad. Esto les pone en riesgo de insuficiencia respiratoria y aspiración", explica la Dra. Faktorovich.

Estos pacientes deben ser hospitalizados e iniciársele una terapia de infusión de emergencia y, en casos severos, deben ser conectados a un respirador para ayudarles a respirar. Sin embargo, cuando una crisis inminente se reconoce y se trata a tiempo, a menudo se puede prevenir. Por eso es tan importante que los pacientes con MG conozcan las señales y los síntomas de una crisis miasténica".

Los síntomas de una crisis inminente pueden incluir un empeoramiento de la dificultad para hablar, dificultad para respirar, dificultad para tragar (alimentos, agua o incluso saliva), una tos débil, así como una mayor dificultad para mantener la cabeza erguida. Además, puede notar que los músculos del cuello, el pecho y el abdomen se retraen al respirar. 

Una crisis miasténica puede desencadenarse por una infección, el estrés, una intervención quirúrgica o una reacción adversa a algún medicamento, señala la Dra. Faktorovich. Según los NIH, aproximadamente entre el 15 y el 20 por ciento de las personas con MG experimentan al menos una crisis miasténica y hasta el 50 por ciento pueden no tener una causa obvia para su crisis miasténica.

"Si padeces MG, debes informárselo a tus médicos, ya que hay ciertos medicamentos que pueden desencadenar una crisis", aconseja la Dra. Faktorovich. "Del mismo modo, debes informárselo a tu neurólogo si alguna vez te programan una intervención quirúrgica u otro procedimiento que requiera anestesia, para que puedan trabajar con sus médicos para minimizar el riesgo de complicaciones miasténicas". Cuanto mejor controlada esté su miastenia, menor será el riesgo de complicaciones".

Diagnóstico y tratamiento de la MG

La MG afecta sobre todo a las mujeres jóvenes, menores de 40 años y a los hombres mayores de 60 años. Sin embargo, puede aparecer a cualquier edad, incluso en niños, afirma la Dra. Faktorovich.

El diagnóstico suele realizarlo un neurólogo mediante una historia clínica y un examen clínico detallados. El examen neurológico incluye, entre otras cosas, la evaluación de los movimientos oculares, la fuerza muscular facial, el habla, la fuerza y el tono muscular de las extremidades, la coordinación y la sensibilidad del paciente. Otras condiciones pueden simular la miastenia gravis, según la doctora, por lo que es importante que un neurólogo la evalúe para confirmar el diagnóstico y recibir un tratamiento oportuno.

"Además, la MG se asocia a menudo con anticuerpos detectables, que son proteínas que podemos analizar en la sangre", dice la Dra. Faktorovich. "El ochenta y cinco por ciento de los pacientes con MG generalizada y el cincuenta por ciento de los que padecen MG puramente ocular presentan anticuerpos contra el receptor de acetilcolina, por ejemplo, que es una proteína que se encuentra en la membrana muscular", explica. Sin embargo, algunos pacientes con la enfermedad no tienen anticuerpos detectables. Cuando está indicado, también podemos utilizar pruebas electrodiagnósticas especializadas para detectar alteraciones en la transmisión nervio-músculo".

Aunque la mayoría de los casos de MG no pueden curarse, la Dra. Faktorovich afirma que existen muchas opciones de tratamiento que pueden controlar eficazmente esta enfermedad a largo plazo e incluso poner al paciente en remisión. 

"Las terapias comunes incluyen un esteroide como la prednisona, que es la forma más rápida de conseguir que alguien con MG se controle y entre en remisión", dice la neuróloga. "Luego se sustituye el esteroide por una terapia inmunosupresora más segura y de acción más prolongada, diseñada para reducir el sistema inmunológico y, si es posible, reducir gradualmente la prednisona".

Estos fármacos mejoran la función muscular al suprimir la producción de anticuerpos anormales, y promueven la sanación de la membrana muscular dice la Dra. Faktorovich. Otro medicamento – la piridostigmina, un inhibidor de la colinesterasa – trata los síntomas de la MG pero no pone al paciente en remisión, y por lo tanto suele ser insuficiente para el tratamiento de la MG generalizada.

Nuevas terapias en el horizonte

"Es un momento apasionante en el campo de la MG", afirma la Dra. Faktorovich. "Además de las múltiples y eficaces terapias ahorradoras de esteroides que hemos utilizado durante muchos años, también se están desarrollando nuevas terapias".

La Food & Drug Administration de los EE.UU. (FDA) ha aprobado recientemente dos nuevos fármacos: efgartigimod (Vyvgart) y ravulizumab (Ultomiris), que se están utilizando con éxito en ciertos pacientes con MG, dice la Dra. Faktorovich.

Otra opción de tratamiento para algunos pacientes con MG generalizada es la timectomía, o extirpación quirúrgica del timo, que controla la función inmunológica y puede estar asociada con la MG. "El timo puede ser problemático, y hay algunos pacientes con MG que en realidad tienen un timoma, o tumor del timo, que debe extirparse", dice la Dra. Faktorovich. "Los pacientes sin timoma pero que cumplen ciertos criterios también pueden ser candidatos para una timectomía".

La investigación continua ofrece la esperanza de nuevas terapias para tratar la MG, poner a más personas en remisión y minimizar el riesgo de crisis miasténica del paciente, dice la Dra. Faktorovich.

"En el pasado, antes de que comprendiéramos realmente la enfermedad y cómo tratarla, la miastenia gravis tenía una alta tasa de mortalidad. Sin embargo, ahora disponemos de terapias muy eficaces para tratar esta enfermedad y la tasa de mortalidad ha disminuido drásticamente", señala la Dra. Faktorovich. "La mayoría de los pacientes quienes siguen de cerca a su médico y empiezan el tratamiento tienen una alta calidad de vida y una expectativa de vida normal".